长了满脸痘，胖了20斤，终于在内分泌科找到病因……

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肥胖、痤疮、头痛…医生很熟悉但病人却常忽略的库欣综合征……

今天要讲的病例，起初是因为体重增加、伴有痤疮就诊于皮肤科的。在随后的诊治过程中，也走了一些弯路，不过好在最终顺利地进行了治疗。今天，这例病例将作为主任查房来同各位同道分享！

病例速递

基本情况：

患者女，30岁，职员，因“体重进行性增加1年半，头痛2天”入院。

现病史：

患者2017年10月起无明显诱因出现体重进行性增加,伴有面部痤疮，未引起重视，随后面部座疮明显增多，曾于2018年1月至3月到我院门诊皮肤科就诊，处予中药及外用药（具体不详）治疗效果不佳，2018年6月发现双上臂内侧区、大腿内侧、小腿内侧出现紫纹，伴有满月脸，背部及唇部毛发增多，未经正规诊治。近2日患者出现头痛，无恶心呕吐，偶有视物模糊，在我院门诊量血压220/110mmHg，予以特拉唑嗪口服效果欠佳，现为求进一步治疗，于今日来我院收入我科。

既往无特殊病史，已婚未育，月经正常。

查体：

体温：36.3℃ 脉搏：88次/分 呼吸：20次/分

血压：190/120mmHg。体重60kg，身高1.53m，BMI 25.6kg/m2，腰围80cm，发育正常，营养好，表情自如，神志清楚，查体合作，体型正力型，步态正常，体位自动体位。满月脸，多血质，口唇周围及背部呈现多毛症，双上臂内侧区、腋下、大腿内侧、小腿内侧见紫纹，背部及胸前可见“黑棘皮”征。颈部可见脂肪垫。心肺腹未及异常，双下肢轻度凹陷性水肿。神经系统未见异常。

Q1

根据患者症状、体征，初步考虑何种诊断？

A1

初步考虑库欣综合征。

Q2

什么是库欣综合征？

A2

库欣综合征（CS）又称皮质醇增多症，是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群，也称为内源性库欣综合征；而长期应用外源性肾上腺糖皮质激素或饮用大量酒精饮料引起的类似库欣综合征的临床表现，称为外源性、药源性或类库欣综合征。本例患者无引起CS的外源性因素，因此考虑内源性CS。

Q3

内源性CS的病因具体有哪些？

A3

包括：

促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性CS：库欣病（垂体依赖性库欣综合征，占60%~70%），异位ACTH综合征（占15%~20%），异位促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）综合征罕见；

ACTH非依赖性CS：肾上腺皮质腺瘤（占10%~20%），肾上腺皮质腺癌（占2%~3%），ACTH非依赖性大结节增生和原发性色素结节性肾上腺病罕见。女性患库欣病的几率是男性的5~8倍，患肾上腺肿瘤相关CS的几率是男性的4~5倍。

Q4

本例患者的哪些临床表现和体征，支持CS诊断？

A4

CS的临床表现可归为生殖、皮肤、代谢、心血管、肌肉骨骼、神经精神及感染等方面。体征主要表现在皮肤方面。图1总结了CS的表现和体征及其发生频率。本例患者具有向心性肥胖、多血质、多毛、痤疮、紫纹、头痛等表现及体征，疑诊为CS。

图1 CS的症状和体征

Q5

本例患者还需要进行哪些检查才能确诊CS？

A5

在进行常规检查，如血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、甲状腺功能、性激素等，还需检查血、尿或唾液皮质醇水平。对高度怀疑库欣综合征的患者，应同时进行下述至少两项试验：

测定24h尿游离皮质醇；

午夜唾液皮质醇测定；

血清皮质醇昼夜节律检测。

有些医院不能检测唾液皮质醇，我们单位也无法进行。故选第一项和第二项。当上述初步检查结果异常时，则应进行过夜或经典小剂量地塞米松抑制试验来进行库欣综合征确诊。

Q6

进行尿游离皮质醇和皮质醇昼夜节律检测，有没有注意事项？

A6

饮水量过多（≥5L/d）会使尿有力皮质醇升高而出现假阳性结果，检测前须避免大量饮水，而在中、重度肾功能不全患者（GFR

本例患者在进行相关实验室检查、影响学检查后，获得了哪些结论？最终确诊了CS吗？病因又是啥？精彩后续请看下期……

参考文献

[1]Carpenter P C. Diagnostic evaluation of Cushing's syndrome.[J]. Endocrinology & metabolism Clinics of North America, 1988, 17(3):445-72.

[2]Kasperlik‐Zalu ska A A, Migdalska B M, Zgliczyński S, et al. Adrenocortical carcinoma. A clinical study and treatment results of 52 patients[J]. Cancer, 2015, 75(10):2587-2591.

[3]中华医学会内分泌学分会. 库欣综合征专家共识(2011年)[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2012, 28(2):96-102.

本文首发丨医学界内分泌频道

本文作者丨会写字的鱼

审核人 | 主治医师 徐乃佳

责任编辑丨梁慧楠