蚕豆病是一种单基因遗传病蚕豆病的治疗

2021-07-09 08:37:05 阅读：89106+

一、蚕豆病的典型症状

　　遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%，G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。患上该病会出现什么症状呢?

　　G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。

　　常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

　　患上该病要及时检查处理，检查方法如下：

　　(1)血象：

　　① 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。

　　② 红细胞最低降至0.5×1012/升以下。

　　③ 网织红细胞明显增高>0.20。

　　④ 外周血涂片可见有核红细胞增多。

　　⑤ 白细胞升高，可达(10～20)×109/升，甚至呈类白血病反应。

　　⑥血小板计数正常或增高。

　　(2)骨髓象：

　　① 红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显。

　　② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。

　　(3)尿检查：

　　① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。

　　② 尿隐血试验阳性率可达60%～70%。

　　③ 尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。

　　④ 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。

　　⑤ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。

二、蚕豆病的诊断情况

　　蚕豆病是通过性联的不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日(1～3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%)，特别是荧光点试验诊断。

　　诊断要点如下：

　　1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。

　　2. 临床特点：

　　①潜伏期数小时至48小时。

　　②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

　　③实验检查：高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(杂合子遗传者)，还原率<30%(纯合子型);血中含变性珠蛋白小体(赫恩兹小体)可高于5%以上(正常为0～0.28%)。

三、蚕豆病的好发人群

　　现在正是蚕豆上市的季节，某儿童医院近几天收治了11名“蚕豆病”患儿，共同原因都是吃了蚕豆。医师介绍，“蚕豆病”多见于8岁左右的儿童。蚕豆病又称“胡豆黄”，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的表现。

　　患上这种疾病，早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。

　　大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。