什么是侏儒症 侏儒症的病因及治疗

　　每个家庭的都希望自己的宝宝能够健康的成长，每个孩子都是家长的希望和未来!但是有很多的孩子都患上了侏儒症，你们知道什么是侏儒症吗，侏儒症的原因是什么呢?每种疾病都是因为身体缺少某种物质，那么你们知道侏儒症缺什么呢，看看下文详细的介绍吧!

　　目录

　　1、什么是侏儒症 2、侏儒症的病因和临床表现有哪些

　　3、侏儒症需要做哪些检查 4、侏儒症的实验室检查是什么

　　5、侏儒症如何进行鉴别诊断 6、侏儒症应与哪些疾病相鉴别

　　7、侏儒症的辅助检查是什么 8、侏儒症的预防措施有哪些

　　9、侏儒与矮小症的区别 10、侏儒症患者该吃什么

　　11、治疗侏儒症的食疗方有哪些

　　侏儒症

　　侏儒症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD)，每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。

　　病因

　　1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。

　　生长激素缺乏原因：①特发性(原发性)：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性(获得性)：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

　　2.家族性矮身材。

　　3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。

　　4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)，应进行染色体核型分析以鉴别。

　　5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

　　6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

　　7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。

　　临床表现

　　1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常

　　矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。

　　2.原发病或伴发症状

　　如有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;甲状腺激素(TSH)缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm)，到青春期仍无性器官和第二性征发育等;颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。

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　　目录

　　1、治疗扁桃体炎的偏方 2、扁桃体发炎的症状

　　3、扁桃体炎的原因 4、不同类型的扁桃体炎的拔罐疗方法

　　5、扁桃体发炎的刮痧疗法 6、治疗小儿扁桃体炎的中药方

　　7、治疗扁桃体发炎的药膳方 8、扁桃体发炎吃什么好

　　治疗扁桃体炎的偏方

　　1.风热外侵

　　表现：咽部疼痛逐渐加剧，吞咽不便，当吞咽或咳嗽时疼痛加剧，喉核红肿，咽部鲜红。并见发热恶寒、头痛、鼻塞、咳嗽咯痰。舌质红，苔薄白或微黄，脉浮数。

　　中成药：

　　①羚翘解毒丸，每次9克，每日2次，温开水送服。

　　②清咽片，每次4～6片，每日3次，温开水送服。

　　外治：

　　①吹药：冰硼散或珠黄散吹于局部。

　　②含服：铁笛丸或润喉丸、喉症丸、六神丸，以清热解毒、润喉消肿。

　　2.邪热传里

　　表现：咽部疼痛剧烈，痛连耳根及颌下，吞咽困难，有堵塞感，或有声嘶。检查时见喉核红肿，表面或有脓点，可触及颌下肿大的淋巴结。伴见高热，口渴喜饮，咳嗽痰稠黄，口臭，大便秘结，小便黄。舌质红，苔黄，脉洪大而数。

　　中成药：

　　①清咽利膈丸，每次6克，每日2次，温开水送服。

　　②清咽润喉丸，每次9克，每日2次，温开水送服。

　　外治：

　　①参考上证。

　　②若有脓点，吹药更为必要。选用西瓜霜、冰硼散、珠黄散、锡类散、喉科牛黄散。

　　检查

　　1.生长激素刺激实验

　　随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常(>10ug/L)，可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

　　生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏;GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

　　2.血GH的24h分泌谱测定

　　24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

　　3.胰岛素样生长因子(1GF—1)的测定

　　IGF-1主要以蛋白结合的形式(1GF-BPs)存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主(95%以上)，IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

　　4.其他辅助检查

　　①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

　　5.其他内分泌检查

　　GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。

　　诊断

　　主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差;②生长缓慢，生长速率<5cm/年;③骨龄落后于实际年龄2年以上;④根据临床表现选择相应的辅助检查。

　　治疗

　　应根据不同病因采取相应的诊疗。

　　1.病因治疗。

　　2.营养、运动和心理治疗。

　　3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。

　　(1)生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良，家族性矮小积极要求治疗者。

　　基因重组人生长激素(rhGH)替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/(kg·日)临睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。

　　应用rhGH治疗副作用较少，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失;②少数注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响;③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等;④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者、严重糖尿病患者禁用rhGH。

　　(2)促生长激素释放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH可奏效，对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

　　(3)IGF-1治疗生长激素不敏感或抵抗综合征。

　　(4)口服性激素蛋白同化类固醇激素有①氟羟甲睾酮每天2.5mg/m2，②氧甲氢龙每天0.1～0.25mg/kg，③吡唑甲氢龙每日0.05mg/kg，均为雄激素的衍生物，其合成代谢作用强，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用，故应严密观察骨骼的发育。苯丙酸诺龙目前已较少应用。

　　同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗，男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊马雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。

　　预防

　　对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到

　　1.定期体检

　　观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。

　　2.采取正确养护方法

　　对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体格锻炼与户外阳光照射等，以促进其生长。同时要特别注意营养均衡，但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品，因为其中可能含有激素等，可能刺激儿童提早发育成熟，造成矮小。

　　概述侏儒症

　　诊断要点

　　一、临床表现

　　身材增长缓慢。婴儿起病者出生时身长和体重可正常，1～2岁以后生长落后，停滞于幼儿身材。儿童起病者生长逐渐缓慢平均身高增长每年小于3cm，身体各部分比例同儿童期，头大，手足小，面容幼稚但较躯体显老，皮肤细腻，毛发少且柔软，身体脂肪多，肌肉不发达，智力发育与同龄儿童无区别。

　　骨骼发育不全，骨龄幼稚，骨骼短小，身高常小于130cm。

　　性腺发育落后，常伴性腺激素不足，性器官、第二性征不发育，男孩睾丸小，隐睾症多见，无胡须、腋毛和阴毛，无精子，无性欲。女孩原发闭经，乳房、臀部不发达，无阴毛和腋毛。单纯GH缺乏者，可仅有性发育延迟。

　　另外，如为颅内肿瘤所致，可伴有局部受压和颅压增高的表现，如头痛、视力减退、视野缺损等。

　　二、体格检查

　　1.年龄身高曲线：以各年龄组儿童身高均值(cm)±2s(标准差)作2个曲线，此范围代表了95%群体的状况。

　　2.身高百分位曲线：将同年龄、同性别儿童身高按一定的组距从低到高排列，用百分比说明在某一高度出现的比例。患者身高在此年龄中所占的地位，正常儿童应在第3～97位之间。

　　3.身高百分位曲线生长速度曲线：一般以每年身高增加的厘米数表示，正常时，出生第一年生长最快，3岁以后至青春期大约每年增长4～7cm，青春期身高猛长约持续2年，每年增高8～12cm。

　　4.骨骼年龄(骨龄)：骨龄常代表骨骼成熟的程度，常用腕、肘关节X线观察骨化中心出现的情况计算。11岁女孩大约90%骨骺已形成，男孩约80%形成，如骨龄的成龄的成熟超过其身高的增长，最终身高将较低。

　　国际上对病理性身材矮小患者的诊断原则是

　　①身材低于同年龄、同性别组正常身高平均值3s者，应进行垂体功能检查;

　　②身材在同年龄、同性别组正常身高平均值2～3s时，应做垂体功能检查，如正常，应观察生长速度至少6个月;

　　③如身材在同年龄、同性别组身高均值0～2s之间时，先观察生长速度6个月以上再决定是否进行激素检查;

　　④身高百分位曲线如低于3个百分位曲线如低于3个百分位时，即应做激素测定。

　　三、实验室检查

　　1.GH的测定：正常基础值4～8ng/ml，夜间入睡后30～60分钟出现GH高峰，可于入睡后60分钟取血测定，即睡眠试验，病儿基础值往往低于零，且睡眠后无高峰出。还可让稍大的患儿运动，如上、下楼梯5分钟后测GH。但此2项结果正常儿童与患儿常有重叠，故GH值升高可除外GH缺乏症，而降低不能确诊本症。

　　2.血IGF-1水平在儿童期随年龄增长而升高，青春期达高峰，以后降至成人水平，女性较男性略高。成人血IGF-1可以正确反映GH水平，但儿童期此值随年龄的变化使其应用受到影响，而且，IGF-1尚与营养状况有关，营养不良及各种慢性消耗性疾病均可使此值降低，国内开展较少，缺少正常值。

　　3.刺激试验：如上述测定结果低于正常，应做以下试验。

　　a.GHRH刺激：GHRH1μg/kg静脉注射，试验前后取血测GH，正常GH>10μg/L。

　　b.胰岛素耐量试验：普通胰岛素0.05～0。15U/kg静脉注射，试验前后取血测血糖、GH和皮质醇，如果血糖下降50%或血糖小于40mg/dl，GH应升高>10μg/L。此试验必须在严格监护下进行，有癫痫发作、冠心病、明确肾上腺皮质功能不全包括ACTH、血皮质醇较低及及原发性肾上腺皮质功能不全的病人禁用。

　　c.左旋多巴试验：口服10mg/kg。

　　d.左旋精氨试验：0.5g/kg的5%～10%精氨酸溶液30分钟左右输入。

　　e.可乐宁试验：口服可乐宁0.15mg/m2。

　　以上2～5试验均是检测GH储备功能的试验，可依次应用，分别于试验前及试验后取血测GH值，任何2种试验有一次GH>7μg/L时即为正常，否则即为GH缺乏。

　　鉴别诊断侏儒症

　　鉴别诊断

　　一、如身材比例不正常应考虑

　　1.骨骼发育异常：包括骨及软骨发育不全，可表现为肢体短或躯干短或二者均短，但四肢比躯干短，垂体激素正常。

　　2.呆小症：由甲状腺功能低下引起，四肢相对较短，智力明显低下，骨骺发育迟缓，查T3、T4明显降低，GH及血IGF-1正常，容易鉴别。

　　二、如身材比例正常应鉴别以下情况

　　1.青春发育延迟：青春期可晚至18岁，男孩多见，青春期前生长缓慢，骨龄落后，但最终可达正常高度。青春期予绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激，其睾酮可出现增高反应。

　　2.家族性矮小：与父母身高矮密切相关，生长速度始终低于第3百分位数，属正常矮人，激素测定正常。

　　3.原基性侏儒：出生体重和身高均低，生后一直沿较低百分位数生长，最终身材矮小，激素测定正常。

　　4.先天性肾上腺皮质增生症：虽一度生长较快，但因肾上腺产生的雄激素过多，骨骺提早融合，最终身材较矮。多伴有肾上腺皮质功能不全，性器官发育常等特殊表现。

　　5.Turner综合征：属染色体异常，除最终身材矮小(最终身高在143～146cm)外，还有颈蹼、肘外翻、第二性征不发育和原发闭经等表现，有的患儿智力低下。

　　6.躯体疾病：慢性肾炎、慢性寄生虫病(如血吸虫病)、先天性心脏病等可造成GH或IGF-1生成减少，最终身高往往与疾病的严重程度和持续时间有关。

　　7.精神剥夺性侏儒：多因家庭环境影响，如父母离异等，表现为骨龄落后，身材矮小，改变环境可使生长速度明显加快。

　　侏儒症如何进行鉴别诊断

　　侏儒症是由一种基因疾病致使的，会致使低矮的身段和骨骼不成份额的成长。依据美国小人公司这个有5，000名成员的安排(该安排对身高4英尺10英寸以下的人敞开)，每年有400名严峻的侏儒症孩童由正常身高的爸爸妈妈生下。虽然任何一对夫妻都有能够生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的时机会有和他们相同体现的子孙。随同的侏儒的体现对不一样的，但许多人别的还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿数。还有的人有反常或太小的内脏器官，这会使长时间的生计变得艰难。

　　侏儒症的诊断要点

　　1、出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。

　　2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。

　　3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。

　　4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。